雖然這是一個值得慶祝的時刻，但英國杜氏肌營養(yǎng)不良癥協會敏銳地意識到，英國各地數百個家庭都迫切希望他們的兒子也能根據 EAP 獲得 givinostat。
這就是為什么我們的“時間就是肌肉”運動自 11 月以來一直如此努力。而且它不會就此止步。杜氏肌營養(yǎng)不良癥英國協會將不會停止運動，直到每個 DMD 診所都參與 EAP，或者直到 NICE 對 givinostat 給予積極評價并將其提供給 NHS。
萊斯特皇家醫(yī)院符合條件的患者將于本月通過 EAP 獲得第一劑 givinostat。Charlotte Wakeling 的 10 歲兒子 Felix 今天早上服用了第一劑。她說，
“在 Duchenne UK 首次分享 EAP 消息后，我于 2024 年 12 月開始寫信給我當地的 NHS 信托機構、MHRA 和我的議員。我們信托機構的首席執(zhí)行官支持 Dhinesh Baskaran 博士及其團隊實施 EAP，他們非常努力地盡快為所有符合條件的男孩實施 EAP。我很高興它終于實現了。
“現在萊斯特皇家醫(yī)院已經允許使用 givinostat，我敦促 NHS 的其他部門效仿他們的做法，盡快為所有符合條件的患者提供這種免費治療。”
Duchenne UK 很高興地報告了一項里程碑式的成就：英國首位患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥 (DMD) 的男孩通過早期使用計劃 (EAP) 獲得了 givinostat。這是英國 DMD 患者首次無需參加臨床試驗即可獲得該藥物。
![圖片[1]DMD, 肌營養(yǎng)不良，肌肉萎縮，杜氏肌營養(yǎng)不良突發(fā)新聞：第一家診所根據早期使用計劃為患者提供 givinostatDMD, 肌營養(yǎng)不良，肌肉萎縮，杜氏肌營養(yǎng)不良至愛杜氏肌營養(yǎng)不良關愛中心](http://www.biqugecn.xyz/wp-content/uploads/2025/03/image-4.png)
夏洛特和菲利克斯
Charlotte 與她所在選區(qū)的議員合作，以便能夠獲得 givinostat。欣克利和博斯沃思選區(qū)議員 Luke Evans 博士說，
“我親眼目睹了肌肉萎縮癥對患者和整個家庭造成的毀滅性影響。因此，現在作為一名議員，我非常珍惜能夠幫助患者獲得可以帶來改變的藥物的機會。
“我非常感謝萊斯特大學醫(yī)院的團隊與夏洛特和我合作，確保菲利克斯和我們地區(qū)的患者都能得到治療。這是向前邁出的一大步。我希望很快看到其他 NHS 信托機構努力參與 givinostat 早期使用計劃?！?/em>
Duchenne UK 創(chuàng)始人、Joining Jack 的 Alex Johnson OBE表示，
“我們的家人正在盡一切可能讓他們的兒子參加 givinostat EAP，雖然我們對這個消息感到興奮，但我們仍然非常擔心那些無法獲得這種藥物的家庭，請記住，這種藥物是免費提供給 NHS 的?！?/em>
Duchenne UK 聯合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官 Emily Reuben OBE表示，
“如果一種治療 DMD 等毀滅性疾病的藥物有效，那么每個受益的人都應該獲得這種藥物。這已經等了很長時間，但我們很感激萊斯特皇家醫(yī)院的團隊在幕后付出的努力，讓患者能夠獲得 EAP。
“我們現在呼吁其他擁有?？?DMD 診所的 NHS 信托和委員會效仿萊斯特皇家醫(yī)院的做法，參與 givinostat EAP。時間就是力量，我們不能拖延?！?/em>
Givinostat 是一種治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的藥物，于 2024 年 3 月在美國獲得許可，并于 2024 年 12 月在英國獲得許可，適用于所有 6 歲及以上的杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。它不是治愈方法，但臨床試驗證明它可以減緩疾病的進展。雖然 NHS 正在評估這種治療方法的成本效益，但制造商通過 EAP（一種同情用藥計劃）免費向 NHS 提供這種治療方法。
自 2024 年 11 月我們首次分享 EAP 消息以來，英國杜氏肌營養(yǎng)不良協會一直通過“時間就是肌肉”活動爭取通過 EAP 緊急獲得 givinostat。我們與英國肌肉萎縮癥協會一起致信英國神經肌肉專家 NorthStar 網絡中的所有 24 個 NHS 信托機構的首席執(zhí)行官，讓他們了解 EAP，主動提供幫助，并敦促他們參與。12 月 19 日，我們與 NorthStar 網絡的臨床醫(yī)生舉行了一次社區(qū)網絡研討會，以便分享有關 givinostat 和 EAP 的更多信息。
社區(qū)對這一消息的反應非常強烈。
超過 200 封關于 givinostat 的信件被寄送到了藥品和保健產品管理局 (MHRA)，這促使該機構于 12 月為所有 6 歲以上的 DMD 患者（無論其行走能力如何）頒發(fā)了廣泛的標簽許可。數十人寫信給他們當地的 NHS 信托機構和他們的議員，詢問 EAP。1 月 22 日，我們在議會會見了 30 名議員（包括衛(wèi)生部長 Wes Streeting），討論獲得 givinostat 的重要性。
通過 EAP 獲得這種免費且已獲批準的藥物的進程一直很緩慢，但現在萊斯特皇家醫(yī)院已經率先行動，我們呼吁其他 NHS 信托機構效仿他們并參與 EAP。如果萊斯特皇家醫(yī)院能夠解決他們的挑戰(zhàn)，那么其他 NHS 信托機構也可以?！皶r間就是肌肉”運動并未止步于此。杜氏肌營養(yǎng)不良癥英國組織將繼續(xù)開展 givinostat 活動，直到所有 DMD 患者都能從中受益。
什么是 givinostat？
Givinostat 不能治愈杜氏肌營養(yǎng)不良癥，但它可能有助于保持肌肉功能并減緩疾病進展。它是一種“HDAC 抑制劑”。它阻斷稱為組蛋白去乙酰化酶 (HDAC) 的酶，這種酶參與在細胞內“打開”和“關閉”基因。它通過針對致病過程來減少炎癥和肌肉損失。您可以在世界杜氏肌營養(yǎng)不良癥組織的網站上閱讀 Annemieke Aartsma-Rus 教授對 givinostat 的更技術性的解釋。
我們將在 2025 年 3 月 28 日星期五至 29 日星期六在倫敦舉行的新視野會議上討論 givinostat 和 EAP 的最新進展。您可以在此處了解更多信息并注冊參加。
英國國家健康與臨床優(yōu)化研究所 (NICE) 將于 5 月對 Givinostat 進行評估，以確定其是否適合在 NHS 中常規(guī)使用。
