?新年伊始，至愛志愿者家屬梳理了國(guó)內(nèi)外重要進(jìn)展：基因療法關(guān)鍵臨床試驗(yàn)的加速推進(jìn)、新型藥物遞送技術(shù)的突破性發(fā)現(xiàn)持續(xù)為疾病修正治療帶來曙光。我們深知，每一個(gè)試驗(yàn)數(shù)據(jù)都牽動(dòng)著千萬(wàn)家庭，而科學(xué)驗(yàn)證的嚴(yán)謹(jǐn)性也要求我們以理性視角審視階段性成果。值得堅(jiān)信的是，全球研究者正以前所未有的投入推進(jìn)治療升級(jí)，每一次嘗試都在為最終戰(zhàn)勝DMD積累力量。

一、國(guó)內(nèi)藥物進(jìn)展

伐莫洛龍（vamorolone）國(guó)內(nèi)批準(zhǔn)上市，樂城先行區(qū)就診用藥項(xiàng)目重啟

2025年2月25日消息，曙方醫(yī)藥的安迦利（伐莫洛龍口服混懸液）已獲中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于治療4歲及以上DMD患者。此前該藥已在美國(guó)、歐盟、英國(guó)和中國(guó)香港獲批。它能將療效與激素安全性問題“分離”，在關(guān)鍵臨床研究中顯示出諸多優(yōu)勢(shì)。與當(dāng)前的標(biāo)準(zhǔn)激素治療相比，vamorolone 不但療效相當(dāng)，而且在維持正常骨代謝、骨密度以及生長(zhǎng)發(fā)育方面具備極為關(guān)鍵的臨床安全性優(yōu)勢(shì)。在恢復(fù)生長(zhǎng)和骨骼健康的同時(shí)還能夠持續(xù)保持治療效果，標(biāo)準(zhǔn)激素治療藥物從傳統(tǒng)激素有望轉(zhuǎn)換為 vamorolone 治療。

國(guó)內(nèi)上市后還需要做諸多準(zhǔn)備工作，比如安排進(jìn)口、物流運(yùn)輸?shù)龋幈O(jiān)局批準(zhǔn)后到正式上市銷售通常還需要一段時(shí)間，完成相關(guān)流程上市銷售，可能需要數(shù)個(gè)月籌備。所以，獲得藥監(jiān)局批準(zhǔn)并不意味著馬上就能買到藥品，二者之間是存在一定時(shí)間間隔。

經(jīng)邀請(qǐng)相關(guān)工作人員介紹，國(guó)內(nèi)從3月1日起執(zhí)行新價(jià)格，安迦利價(jià)格為22480元/瓶，降幅約為25%(預(yù)計(jì)為國(guó)內(nèi)上市的價(jià)格）預(yù)計(jì)今年第四季度可以在國(guó)內(nèi)醫(yī)院買到藥物。經(jīng)藥企協(xié)調(diào)海南樂城先行區(qū)就診用藥項(xiàng)目也重啟了 (現(xiàn)在又可以去海南用藥了)，相關(guān)資訊在DMD社群中廣泛宣傳。

相關(guān)報(bào)道：累計(jì)惠及百余名患兒！DMD新藥伐莫洛龍落地樂城最新成果來了

BBM – D101注射液隨訪數(shù)據(jù)良好，運(yùn)動(dòng)評(píng)估顯著提升

首例患兒小朋（化名），參加幼兒園體檢發(fā)現(xiàn)下肢腓腸肌肥大，并伴隨轉(zhuǎn)氨酶異常升高，于2022年被確診DMD。2024年7月，家長(zhǎng)得知上海兒童醫(yī)學(xué)中心正在開展一項(xiàng)相關(guān)臨床研究后報(bào)名加入。8月起，臨床研究組開始按計(jì)劃進(jìn)行治療，包括運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估和給藥前相關(guān)檢測(cè)。9月10日，小朋接受了進(jìn)行了BBM-D101注射液的單次給藥基因治療。目前已經(jīng)完成12周隨訪，狀態(tài)良好，未發(fā)生明顯不良事件；肌肉活檢顯示微抗肌萎縮蛋白表達(dá)顯著，生物標(biāo)志物肌酸激酶水平穩(wěn)步降低；北極星行走評(píng)估（NSAA）顯示運(yùn)動(dòng)能力及活動(dòng)范圍較給藥前有顯著提升，患兒及其照護(hù)家屬的生活質(zhì)量較前也有明顯提高。今年以來，醫(yī)院又完成另外3例DMD患兒的臨床研究治療，從隨訪數(shù)據(jù)看，均取得了不同程度的療效。

該項(xiàng)臨床研究由上海兒童醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王紀(jì)文和主治醫(yī)師王翠錦共同牽頭，與國(guó)內(nèi)生物技術(shù)企業(yè)合作開展，與來自護(hù)理、腎內(nèi)、康復(fù)等學(xué)科的專家組成多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同實(shí)施。神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王紀(jì)文表示，在國(guó)內(nèi)，DMD尚無有效的治愈方式，現(xiàn)有治療手段主要為多學(xué)科對(duì)癥治療，包括藥物治療、康復(fù)治療、呼吸及心血管支持等，僅能幫助患者減緩疾病進(jìn)展，減輕臨床癥狀，其中，糖皮質(zhì)激素類藥物應(yīng)用最為廣泛，但其副作用明顯。rAAV載體介導(dǎo)的基因治療為DMD治療提供了新方法，其高效性、安全性、療效持久性等諸多優(yōu)勢(shì)為患者帶來了新希望。從此次治療結(jié)果看，患兒的恢復(fù)情況良好，研究組對(duì)該項(xiàng)探索充滿信心。

BBM-D101注射液臨床試驗(yàn)取得了良好的效果，基因治療領(lǐng)域的整體發(fā)展趨勢(shì)，預(yù)示著該藥物有望為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者帶來新的希望。BBM-D101注射液是信念醫(yī)藥擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的腺相關(guān)病毒（AAV）基因治療藥物。通過單次靜脈輸注，基于工程化AAV載體，將優(yōu)化的基因表達(dá)盒遞送到全身肌肉，以期實(shí)現(xiàn)“一次給藥、長(zhǎng)期有效”的治療DMD。2024年7月，BBM-D101注射液研究者發(fā)起的臨床研究（IIT, NCT06641895）啟動(dòng)；2024年11月，BBM-D101注射液獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的孤兒藥認(rèn)定（ODD）和兒科罕見病資格認(rèn)定（RPDD）；2025年1月，BBM-D101注射液IND獲得美國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)；2025年2月5日消息，信念醫(yī)藥的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良基因治療藥物BBM – D101注射液的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)已獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局受理。

相關(guān)鏈接：上海兒童醫(yī)學(xué)中心成功完成首批杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因治療，為罕見病患兒創(chuàng)造新生的希望

??錦籃基因與步楊基因合作開發(fā)的產(chǎn)品

2025年，北京錦籃基因科技有限公司與北京步楊基因科技有限公司合作開發(fā)下一代DMD基因療法。錦籃基因設(shè)計(jì)的Smart – Dystrophin在多種DMD模型動(dòng)物中驗(yàn)證了生物學(xué)定位特征，步楊基因研發(fā)的新型AAV衣殼在轉(zhuǎn)基因表達(dá)及安全性方面有顯著優(yōu)勢(shì)。此次戰(zhàn)略合作，錦籃基因?qū)⑵湓贏AV基因藥物研發(fā)領(lǐng)域的深厚底蘊(yùn)與步楊基因在新型AAV衣殼開發(fā)上的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)相結(jié)合，有望在提升治療效果和安全性的同時(shí)，降低給藥劑量，為DMD治療帶來新的曙光。希望未來，雙方將繼續(xù)攜手并進(jìn)，共同推動(dòng)中國(guó)自主研發(fā)的基因療法發(fā)展和創(chuàng)新，為更多患者帶來福音。

中美瑞康：創(chuàng)新小核酸藥破解“無藥可治”困局

作為行業(yè)領(lǐng)先的小核酸創(chuàng)新藥企業(yè)，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）憑借其獨(dú)特的RNA激活（RNAa）和RNA干擾（RNAi）雙技術(shù)平臺(tái)的靈活優(yōu)勢(shì)，在罕見病治療領(lǐng)域取得系列突破，獲得全球同行與患者組織的關(guān)注。公司目前已取得美國(guó)FDA授予的3個(gè)孤兒藥認(rèn)證（Orphan Drug Designation, ODD）和1個(gè)兒科罕見病藥認(rèn)證（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。這些認(rèn)證不僅為公司研發(fā)提供了政策支持和市場(chǎng)激勵(lì)，更凸顯了其技術(shù)創(chuàng)新的國(guó)際水準(zhǔn)。

RAG-18（DMD）：用于杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的首創(chuàng)作用機(jī)制療法，采用RNA激活技術(shù)，通過上調(diào)Utrophin蛋白（由UTRN基因編碼）表達(dá)來替代缺失的肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白（Dystrophin）功能，適用于所有DMD和BMD患者。RAG-18已獲美國(guó)FDA授予孤兒藥資格（Orphan Drug      Designation, ODD）和罕見兒科疾病資格（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。預(yù)計(jì)將在2025年提交IND申請(qǐng)，推進(jìn)全球臨床研究，為DMD患者帶來全新的治療策略。

二、國(guó)外藥物進(jìn)展

羅氏宣布 EMBARK 的新結(jié)果：使用 Elevidys 治療兩年后DMD男孩仍顯示運(yùn)動(dòng)能力增加

在接受基因治療 Elevidys （delandistrogene moxeparvovec-rokl） 兩年后，DMD男孩的運(yùn)動(dòng)功能繼續(xù)改善，這些男孩進(jìn)入了一項(xiàng)能夠行走的全球臨床試驗(yàn)。

這是根據(jù) 3 期 EMBARK 試驗(yàn) （NCT05096221） 第二部分的頂線結(jié)果得出的，該試驗(yàn)評(píng)估了 Sarepta Therapeutics 在120 多名 4 至 7 歲 DMD 男孩中批準(zhǔn)的基因療法。與外部和未治療的 DMD 對(duì)照組相比，在 EMBARK 的第一部分開始使用安慰劑和一年后接受 Elevidies 治療的兒童在治療 1 年后也觀察到運(yùn)動(dòng)功能顯著改善。

“作為一名三十多年來一直為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者提供服務(wù)的神經(jīng)肌肉醫(yī)學(xué)專家，我親眼目睹了基因療法對(duì)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥軌跡的積極影響，”EMBARK 研究調(diào)查員、加州大學(xué)戴維斯分校物理醫(yī)學(xué)和康復(fù)系教授兼系主任 Craig McDonald 醫(yī)學(xué)博士說。

Elevidys（以前稱為 SRP-9001）通過輸注到血液中給藥，旨在向肌肉細(xì)胞輸送一種稱為微肌萎縮蛋白的縮短但功能性的抗肌萎縮蛋白基因。Sarepta 開發(fā)了這種療法并在美國(guó)銷售，而 Roche 則負(fù)責(zé)美國(guó)以外進(jìn)行營(yíng)銷。

在美國(guó)，這種一次性療法已完全批準(zhǔn)用于 4 歲及以上可以行走（非臥床）的 DMD 患者。在美國(guó)也通過加速批準(zhǔn)提供給那些不能行走的人，完全批準(zhǔn)取決于額外的數(shù)據(jù)以確認(rèn)它對(duì)這一人群的好處。

跨界 EMBARK 研究的結(jié)果在很大程度上支持 Elevidies 的批準(zhǔn)。在第一部分，參與者被隨機(jī)分配到基因療法或安慰劑組，并隨訪一年。那些服用安慰劑的人在第二部分改用 Elevidys，反之亦然，所有人都接受了一年的隨訪。

該研究的主要目標(biāo)是評(píng)估基因治療如何影響 North Star 動(dòng)態(tài)評(píng)估 （NSAA） 的分?jǐn)?shù)，NSAA 是可以行走的 DMD 兒童的標(biāo)準(zhǔn)化運(yùn)動(dòng)功能測(cè)量。盡管頂線數(shù)據(jù)顯示它未能達(dá)到這一主要目標(biāo)，但 Elevidys 在運(yùn)動(dòng)功能的幾個(gè)關(guān)鍵次要指標(biāo)上明顯優(yōu)于安慰劑。

接受單次輸注的男孩第二年的運(yùn)動(dòng)測(cè)試有所改善

現(xiàn)在，主要結(jié)果包括試驗(yàn)第一部分的兩年結(jié)果和第二部分的一年結(jié)果。為了評(píng)估療效，將結(jié)果數(shù)據(jù)與參與 5 項(xiàng)獨(dú)立 DMD 研究的匹配和未治療的外部對(duì)照組患者進(jìn)行了比較。

Elevidys 治療兩年后，與外部組相比，在三項(xiàng)運(yùn)動(dòng)功能指標(biāo)中觀察到具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義和臨床意義的改善：NSAA、起床時(shí)間 （TTR） 和 10 米步行/跑步 （10MWR） 測(cè)試。值得注意的是，從第一年到第二年，所有三個(gè)功能指標(biāo)的這些差異都有所增加。

與第 12 周活檢相比，給藥后 64 周 （約 15 個(gè)月） 進(jìn)行的活檢也顯示微肌萎縮蛋白的持續(xù)產(chǎn)生。骨骼肌或附著在骨骼上的肌肉的 MRI 發(fā)現(xiàn)潛在肌肉損傷的進(jìn)展最小。

“經(jīng)過兩年的 Elevidy 治療，我們?cè)谶@些年輕男孩的日常生活中看到了多種持續(xù)的好處，”羅氏首席醫(yī)療官兼全球產(chǎn)品開發(fā)負(fù)責(zé)人、醫(yī)學(xué)博士、博士 Levi Garraway 在另一份新聞稿中說?！斑@些結(jié)果，包括站立、行走和跑步的改善，代表了有意義的進(jìn)步。”

在第一部分接受安慰劑并隨后接受 Elevidys 治療的 DMD 患者在一年后也顯示出顯著的功能改善。Sarepta 報(bào)告稱，盡管比試驗(yàn)的初始治療組大一歲（平均年齡為 7.18 歲對(duì) 5.98 歲），但與外部對(duì)照相比，這些患者在 NSAA、TTR 和 10MWR 測(cè)試中顯示出具有臨床意義和統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的功能益處。

Elevidys 招募能夠或不能行走的患者的 3 期試驗(yàn)

“我們非常高興看到EMBARK第2部分的結(jié)果，因?yàn)樗鼈冞M(jìn)一步闡明了Elevidys對(duì)疾病進(jìn)展的影響，”Sarepta執(zhí)行副總裁、研發(fā)負(fù)責(zé)人兼首席科學(xué)官Louise Rodino-Klapac博士說?！爸С?Elevidys 具有長(zhǎng)期和臨床意義的治療益處的證據(jù)的一致性和整體性持續(xù)增長(zhǎng)?！?/p>

到目前為止，尚未報(bào)告新的安全信號(hào)。據(jù)兩家公司稱，EMBARK 研究第二部分的詳細(xì)結(jié)果將在未來的醫(yī)學(xué)會(huì)議上分享，并與衛(wèi)生當(dāng)局討論。

全球 3 期 ENVISION 試驗(yàn) （NCT05881408） 正在評(píng)估 Elevidys 在研究開始時(shí)可以和不能行走的廣泛 DMD 患者中的作用。歐洲、澳大利亞、以色列、香港、日本和臺(tái)灣的工廠正在進(jìn)行招聘;其美國(guó)站點(diǎn)已注冊(cè)。

Elevidys 也被批準(zhǔn)用于巴西、以色列、阿拉伯聯(lián)合酋長(zhǎng)國(guó)、卡塔爾、科威特、巴林和阿曼的杜興患者，但有一定的限制。羅氏報(bào)告稱，已向歐盟、日本等國(guó)家和地區(qū)的監(jiān)管機(jī)構(gòu)提交了批準(zhǔn)請(qǐng)求，預(yù)計(jì)今年第二季度Elevidys 將在中國(guó)香港批準(zhǔn)上市。

原文鏈接：羅氏宣布 EMBARK 的新結(jié)果，Elevidys 對(duì)DMD非臥床個(gè)體具有顯著的持續(xù)益處

Solid Biosciences 分享 INSPIRE DUCHENNE 基因治療候選藥物 SGT-003 研究的初步數(shù)據(jù)
Solid  宣布了該公司評(píng)估 SGT-003 的 1/2 期 INSPIRE DUCHENNE 試驗(yàn)的積極初步數(shù)據(jù)。 SGT-003 是一種用于治療 Duchenne 的基因治療候選藥物，通過其新型 AAV 衣殼遞送微量抗肌萎縮蛋白，旨在增加骨骼肌和心肌靶向性，同時(shí)使肝臟脫離。

Solid 分享了前三名參與者 （兩名 5 歲男孩和一名 7 歲） 報(bào)告的 90 天中期活檢數(shù)據(jù)，涉及三種不同的抗肌萎縮蛋白表達(dá)方法。對(duì)于三例活檢患者，他們通過 western blot 測(cè)量的平均微肌萎縮蛋白表達(dá)為 110% 正常（相對(duì)于蛋白表達(dá)基準(zhǔn)），質(zhì)譜法顯示平均微肌萎縮蛋白表達(dá)為 108%，免疫熒光顯示抗肌萎縮蛋白纖維陽(yáng)性的平均百分比為 78%。

此外，結(jié)果表明多種肌肉健康生物標(biāo)志物的改善，以及與 Duchenne 相關(guān)的肌肉損傷的所有評(píng)估生物標(biāo)志物的顯著減少。Solid 指出，這可能提供對(duì)肌肉完整性有益影響的初步證據(jù)，包括 SGT-003 對(duì)心臟有益的潛在早期信號(hào)。SGT-003 在前 6 名給藥參與者中也具有良好的耐受性，并且具有良好的安全性，未觀察到嚴(yán)重的不良事件。

Solid 表示，參與者招募仍在繼續(xù)，公司預(yù)計(jì)到 2025 年第四季度將有大約 20 名參與者給藥。Solid 計(jì)劃在 2025 年年中要求與 FDA 會(huì)面，討論 SGT-003 加速批準(zhǔn)監(jiān)管途徑的可能性。

Deramiocel（CAP – 1002）向FDA完成上市申請(qǐng)

?FDA 已接受?Capricor Therapeutics 的生物制品許可申請(qǐng) （BLA） 進(jìn)行審查，尋求對(duì) deramiocel （CAP-1002） 的傳統(tǒng)批準(zhǔn)。此外，F(xiàn)DA 還授予 BLA 優(yōu)先審核，將審核時(shí)間從標(biāo)準(zhǔn)的 10 個(gè)月縮短為自 FDA 接受提交之日起的 6 個(gè)月優(yōu)先審核。根據(jù)《處方藥使用者費(fèi)用法案》（PDUFA），F(xiàn)DA 的目標(biāo)行動(dòng)日期為 2025 年 8 月 31 日，以完成其審查并宣布其決定。

Deramiocel 是 Capricor的新型細(xì)胞療法，用于治療被診斷患有杜氏心肌病的個(gè)體，杜氏心肌病被認(rèn)為可以減少炎癥和纖維化，同時(shí)對(duì)肌肉再生產(chǎn)生積極影響。Capricor 報(bào)告說，如果獲得批準(zhǔn)，它預(yù)計(jì) deramiocel 將是一種終身治療，每季度通過靜脈內(nèi) （IV） 輸注給藥。

BLA 提交得到了 Capricor在其 2 期 HOPE-2 和 HOPE-2 開放標(biāo)簽擴(kuò)展 （OLE） 試驗(yàn)中現(xiàn)有的心臟數(shù)據(jù)的支持，這些數(shù)據(jù)與杜氏心肌病的自然歷史數(shù)據(jù)和疾病進(jìn)展的潛在生物標(biāo)志物的比較。這是首次根據(jù)心臟結(jié)果而不是骨骼肌功能或抗肌萎縮蛋白替代品來尋求 Duchenne 產(chǎn)品的批準(zhǔn)。如果獲得批準(zhǔn)，deramiocel 將成為第一個(gè)針對(duì)心肌病的 Duchenne 特異性療法。

隨著審查過程的繼續(xù)，我們期待 Capricor 的更多更新，我們感謝所有參與這些試驗(yàn)的家庭。我們希望 deramiocel 將成為 Duchenne 社區(qū)的另一種獲批治療選擇。

原文鏈接：FDA 接受并優(yōu)先審查其 Deramiocel 治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的生物制品許可申請(qǐng)

ENTR-601-44 臨床試驗(yàn)獲FDA授權(quán)重新啟動(dòng)

Entrada Therapeutics,Inc. 宣布，美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）已解除對(duì) ENTR-601-44 的臨床暫停，并授權(quán)啟動(dòng) ELEVATE-44-102，這是 ENTR-601-44 的 1b 期多次遞增劑量臨床研究。 ENTR-601-44 是該公司專有的內(nèi)體逃逸載體 （EEV?） 偶聯(lián)的二酰胺磷酸嗎啉代寡聚物 （PMO），用于潛在治療外顯子 44 跳躍的杜氏癥個(gè)體。

Entrada 將在美國(guó)進(jìn)行 ELEVATE-44-102 試驗(yàn)，這是一項(xiàng)在 32 名患有 Duchenne 病的門診和非門診成人中進(jìn)行的 1b 期多劑量遞增研究。給藥每 6 周一次，計(jì)劃有 4 種不同的劑量水平。Entrada 將研究通過外顯子跳躍和抗肌萎縮蛋白產(chǎn)生來衡量的安全性、耐受性和靶標(biāo)參與。

Entrada 還計(jì)劃在美國(guó)以外開展一項(xiàng)全球性的、分為兩部分的隨機(jī)雙盲安慰劑對(duì)照 1/2 期研究 ELEVATE-44-201。

Avidity 正在尋求在美國(guó)加速批準(zhǔn) del-zota(跳躍44上市申請(qǐng))

Avidity 將在 2025 年 3 月 19 日在德克薩斯州達(dá)拉斯舉行的 2025 年肌營(yíng)養(yǎng)不良癥協(xié)會(huì) （MDA） 臨床和科學(xué)會(huì)議上報(bào)告已完成的 1/2 期EXPLORE44試驗(yàn)的頂線 del-zota 數(shù)據(jù)，該試驗(yàn)針對(duì)適合外顯子 44 跳躍 （DMD44） 的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者。^?

該公司現(xiàn)已完成針對(duì) DMD44 患者的 EXPLORE44 開放標(biāo)簽擴(kuò)展 （OLE） 研究的招募。來自 1/2 期 EXPLORE44 和 EXPLORE44-OLE 的數(shù)據(jù)^TM研究將支持該公司預(yù)計(jì)于 2025 年底提交的首次 BLA。

Avidity 報(bào)告了其 2025 年展望，包括即將到來的臨床和監(jiān)管亮點(diǎn)，以及最近的組織任命，以執(zhí)行預(yù)計(jì)在 2025 年及以后實(shí)施的所有戰(zhàn)略舉措和增長(zhǎng)。更新包括：

• Delpacibart zotadirsen （del-zota） 用于治療 DMD44：
  • 計(jì)劃于 2025 年底提交 BLA
    • 美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局 （FDA） 證實(shí)，del-zota 可以使用加速審批途徑，并且 EXPLORE44 計(jì)劃的臨床數(shù)據(jù)包可以支持 BLA 申報(bào)^?
  • EXPLORE44試驗(yàn)的頂線數(shù)據(jù)介紹 （Q1）
  • 正在進(jìn)行的 EXPLORE44-OLE 試驗(yàn) （Q4） 的頂線數(shù)據(jù)介紹

有望成為首款！DMD小分子療法2期臨床結(jié)果積極

Cumberland Pharmaceuticals今天宣布，其2期臨床試驗(yàn)FIGHT DMD獲得積極頂線結(jié)果。該研究評(píng)估了在研創(chuàng)新口服療法ifetroban治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）相關(guān)心臟疾病的療效和安全性。心臟疾病是DMD患者的主要死因。新聞稿指出，這項(xiàng)試驗(yàn)是首個(gè)專門針對(duì)DMD心臟并發(fā)癥的成功2期臨床試驗(yàn)，代表著這一領(lǐng)域的重要突破。

FIGHT DMD是一項(xiàng)為期12個(gè)月的隨機(jī)雙盲、安慰劑對(duì)照的2期臨床研究。試驗(yàn)共招募41名DMD患者，患者分別接受低劑量ifetroban（每天150毫克）、高劑量ifetroban（每天300毫克）或安慰劑。該研究的主要終點(diǎn)是心臟左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）的改善。

關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)包括：Ifetroban是一種每日一次的口服藥物，通過阻斷在炎癥和纖維化過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用的血栓素（thromboxane）受體發(fā)揮作用。該藥已獲得FDA授予的孤兒藥資格和罕見兒科疾病認(rèn)定。新聞稿指出，如果獲批，ifetroban將成為首個(gè)專門針對(duì)DMD相關(guān)心臟疾病的治療藥物。

• 高劑量ifetroban治療使LVEF指數(shù)提高了3.3個(gè)百分點(diǎn)。
• 高劑量組的LVEF提高了1.8個(gè)百分點(diǎn)，而安慰劑組的LVEF則下降1.5個(gè)百分點(diǎn)。
• 與匹配的自然病史對(duì)照組比較，高劑量治療帶來了更為顯著的LVEF改善（提高5.4個(gè)百分點(diǎn)），對(duì)照組患者的LVEF下降了3.6個(gè)百分點(diǎn)。
• 兩種劑量的ifetroban均耐受良好，無嚴(yán)重藥物相關(guān)不良事件。

親愛的DMD患者大家庭，全球科研正在為突破DMD治療點(diǎn)燃更多希望！國(guó)內(nèi)方面，伐莫洛龍已批準(zhǔn)上市，近期降價(jià)25%并啟動(dòng)海南樂城用藥，基因療法實(shí)現(xiàn)里程碑式突破——BBM-D101顯著改善患兒運(yùn)動(dòng)功能且獲中美雙監(jiān)管認(rèn)可，國(guó)內(nèi)有數(shù)家藥企參與到DMD研究。國(guó)際方面，羅氏Elevidys基因治療長(zhǎng)期療效獲驗(yàn)證并加速全球應(yīng)用，Solid公司實(shí)現(xiàn)抗肌萎縮蛋白超100%表達(dá)，首款改善DMD心臟功能的口服藥物ifetroban問世，多款新型外顯子跳躍療法等多管線迎臨床突破。

從溫和激素到基因治療，科學(xué)力量正多維度改變疾病軌跡。雖挑戰(zhàn)猶存，但越來越多的治療曙光已照亮現(xiàn)實(shí)。請(qǐng)堅(jiān)信，每一次科學(xué)的突破、每一例臨床試驗(yàn)的推進(jìn)，都在為生命打開新的可能。DMD患者組織積極做好基礎(chǔ)和宣傳工作與全球科研者并肩前行，未來可期，請(qǐng)懷抱信心迎接希望！