杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉逐漸退化。DMD患者通常面臨巨大的挑戰(zhàn)，很多人在12歲左右因肌肉萎縮而需要依賴輪椅，同時可能經(jīng)歷社會孤立。隨著病情的發(fā)展，DMD不僅影響患者的日常生活，還會嚴重損害心臟和呼吸系統(tǒng)的肌肉功能。
DMD屬于肌肉萎縮癥，是以肌肉無力為主要特征的一類遺傳疾病。DMD之所以特別嚴重，是因為患者體內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白，這種蛋白質(zhì)對維持肌肉的正常功能至關重要。自1986年發(fā)現(xiàn)抗肌萎縮蛋白基因以來，針對DMD的遺傳機制研究不斷深入。
DMD是一種多系統(tǒng)疾病，影響身體的多個部位，尤其是骨骼肌、心肌和肺肌。DMD由抗肌萎縮蛋白基因的突變引起，缺乏這種蛋白質(zhì)會導致肌肉無法正常運作或修復。此外，貝克氏肌營養(yǎng)不良癥（BMD）與DMD類似，但癥狀較輕微，因為患者雖然能夠制造抗肌萎縮蛋白，但其數(shù)量或結構異常。
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由于抗肌萎縮蛋白基因位于X染色體上，DMD主要影響男性，而女性通常為攜帶者。然而，一些女性也會表現(xiàn)出不同程度的DMD癥狀，被稱為“顯現(xiàn)型攜帶者”。
